Die Bewertung von Gentests könnte der öffentlichen Gesundheitspraxis dienen

Gentests spielen in der Medizin dank ihrer Vorteile bei der Prävention, dem Umgang und der Behandlung von verschiedenen Krankheiten eine immer wichtigere Rolle. Angesichts dieser rasanten Entwicklung ist die Bewertung der Durchführung genetischer Tests für klinische und öffentliche Gesundheitspraxen von noch größerer Bedeutung.

Ein von dem EU-finanzierten Projekt PRECEDI unterstütztes Forscherteam führte eine systematische Prüfung der Literatur zur Bewertung von Gentests durch. Die Studie wurde im „European Journal of Human Genetics“ vorgestellt. Im Mittelpunkt standen dabei 29 Bewertungsrahmen aus verschiedenen Ländern, die zwischen 2000 und 2017 veröffentlicht wurden. Die meisten von ihnen basierten auf dem ACCE Framework oder der Technologiefolgenabschätzung im Gesundheitswesen (Health Technology Assessment, HTA) oder aber auf beiden zusammen.

Der englische Begriff ACCE setzt sich aus den vier Hauptkriterien für die Bewertung eines Gentests zusammen: analytische Validität, klinische Validität, klinischer Nutzen und damit verbundene ethische, rechtliche und soziale Implikationen. HTA bezieht sich dagegen auf die systematische Bewertung der Eigenschaften und Auswirkungen einer Gesundheitstechnologie, wobei sowohl direkte und beabsichtigte Auswirkungen als auch unbeabsichtigte Konsequenzen untersucht werden. Durchgeführt wird der Prozess von interdisziplinären Gruppen, die konkrete Analyserahmen basierend auf einer Vielzahl von Methoden verwenden.

Andere von der Studie analysierte Rahmenverfahren beziehen sich auf die Screening-Kriterien der WHO von Wilson und Jungner oder auf eine Mischung aus bereits bestehenden Rahmenverfahren, die nicht unbedingt spezifisch für Gentests sind. Solche Screening-Kriterien für Krankheiten sollen die Bedingungen ermitteln, unter denen es erlaubt sein soll, ein Screening durchzuführen. Dabei kommt es unter anderem darauf an, den Zustand bereits in einem frühen Stadium zu erkennen und angemessen behandeln zu können.

Die Notwendigkeit einer zuverlässigen Bewertungsstrategie

Die Forscher wiesen darauf hin, wie wichtig in diesem Fall die Rolle einer transparenten und gut durchdachten Bewertungsstrategie ist. Sie argumentierten, dass eine solche Strategie die unkontrollierte Durchführung von Technologien ohne nachweisbare Vorteile verhindern würde. Andernfalls könnte dies nicht nur zu einer unangemessenen Behandlung von Patienten und nachteiligen Auswirkungen auf deren Gesundheit, sondern auch zu einer Verschwendung von Ressourcen und dem Verlust des öffentlichen Vertrauens in die Ärzteschaft führen. Laut ihrer Studie würde eine zuverlässige Bewertungsstrategie auch die Durchführung jener derzeit verfügbaren Tests unterstützen, die sich als wirksam und kostengünstig erwiesen haben.

Die teilweise durch das PRECEDI-Projekt geförderte Studie kam zu dem Schluss, dass das ACCE-Modell als Grundlage für die technische Bewertung von Gentests in Frage kommt. „Das Modell ist jedoch nicht vollständig zufriedenstellend. Wir schlagen die Annahme eines breiteren HTA-Ansatzes vor, einschließlich der Bewertung von kontextbezogenen Bewertungsdimensionen (Bereitstellungsmodelle, wirtschaftliche Bewertung und organisatorische Aspekte)“, so die Forscher. Sie fügten hinzu, dass ein solcher Ansatz „den Nutzen für die Bevölkerung maximieren, die Beschlussfassung erleichtern und die wichtigsten Herausforderungen bei der Durchführung von Gentests angehen würde, insbesondere im Fall von universellen Gesundheitssystemen, in denen die wirtschaftliche Nachhaltigkeit ein wesentliches Problem darstellt.“

Das laufende PRECEDI-Projekt (Personalized PREvention of Chronic DIseases) stärkt dabei die Zusammenarbeit zwischen den teilnehmenden Institutionen, um ein innovatives Forschungsprogramm sowie Schulungsprojekte rund um das Konzept der personalisierten Prävention chronischer Krankheiten auf den Weg zu bringen. Das PRECEDI-Konsortium ist eine multidisziplinäre Gruppe von Institutionen, die sich mit verschiedenen Aspekten der personalisierten Medizin befasst, darunter Grundlagenforschung, wirtschaftliche Bewertungen, Gesundheitsorganisation sowie ethische, soziale und politische Themen.


Weitere Informationen:

Projektwebsite: PRECEDI-Projekt