Studien zu Muskeldystrophie

DM1 ist eine Form der Muskelerkrankung, die allein in Europa mehr als 75.000 Menschen betrifft. Die chronische, erbliche, progressive und Multisystemerkrankung ist nicht heilbar, und die Symptomatik zeigt sich in fortschreitender Muskelschwäche und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Derzeitige Maßnahmen sind auf die Linderung der Symptome beschränkt und umfassen Bewegungstraining und kognitive Verhaltenstherapie (CBT). Allerdings ist die Betreuung von DM1-Patienten und Angehörigen oft nicht optimal, da es sich um eine seltene Krankheit handelt.

Das EU-finanzierte Projekt OPTIMISTIC soll die klinische Behandlung von DM1-Patienten verbessern und standardisierte ergebnisorientierte Maßnahmen und Leitlinien entwickeln. Für die Studie wurden 286 Patienten rekrutiert.

Neben Wirksamkeitsanalysen zur Behandlung sollen auch prädisponierende genetische Faktoren und andere potenzielle Biomarker identifiziert werden. Zielparameter waren Ermüdungsreduzierung und Steigerung der körperlichen Aktivität.

Die Projektmitglieder haben bereits fast alle erforderlichen Genehmigungen eingeholt, Experten für kognitive Verhaltenstherapie geschult, Ergebnismessungen harmonisiert und Standardverfahren entwickelt. Nach Beginn der Patientenrekrutierung sind die Studien an drei der vier Standorte bereits angelaufen.

Durch Optimierung von Interventionen, die körperliche Übungen mit CBT kombinieren, soll die Therapietreue und die Lebensqualität durch bessere Mobilität und geringere Ermüdung verbessert werden. Außerdem können die Daten zur Erforschung und klinischen Versorgung anderer neuromuskulärer Störungen wie Parkinson-Krankheit extrapoliert werden.

Die Studienergebnisse werden hinreichend wissenschaftliche Beweise zur Optimierung der klinischen Behandlung von DM1 liefern. Zudem wird die nötige Infrastruktur bereitgestellt, um viel versprechende künftige Therapien für DM1 wie die Antisense-Oligonukleotid-Therapie schneller bewerten zu können.