MRT-Überwachung bei Huntington-Patienten

Auslöser der Huntington-Krankheit (HD), einer Erbkrankheit mit fortschreitender Degeneration von Gehirnzellen, ist eine Mutation im Gen, das für das Protein Huntingtin (HTT) kodiert. Sie äußert sich in fortschreitender Störung der Muskelsteuerung und grundlegenden mentalen Funktionen und kann bis hin zur Demenz führen. Obwohl genetische Analysen den Krankheitsbeginn lange vor dem Eintreten erster Symptome vorhersagen können, sind Heilungschancen bislang nicht in Sicht.

Für einen effizienteren Umgang mit der Erkrankung und die Überwachung präventiver Therapien wird intensiv an Biomarkern für HD geforscht. So sollte das EU-finanzierte Forschungsprojekt MULTIMODAL MRT IN HD Instrumente zur Messung der Krankheitssymptomatik entwickeln, insbesondere Methoden, um neuronale Veränderungen über längere Zeiträume und vor dem Eintreten erster Symptome festzustellen.

Ein neues MRT-Protokoll (Magnet-Resonanz-Tomographie) wurde mit modernster Bildanalyse kombiniert, um die Eisenverteilung im Gehirn in der präsymptomatischen und der Frühphase der Erkrankung zu untersuchen. Dabei wurde bereits in der präsymptomatischen Phase ein Anstieg der Eisenwerte und Volumenverlust in Basalganglien beobachtet. Interessanterweise gab es einen starken Zusammenhang zur Art der Mutation, was darauf hindeutet, dass die beobachtete HD-Toxizität auf eine Eisenakkumulation zurückgeführt werden kann.

Darüber hinaus zeigten sich im Gehirn von HD-Patienten strukturelle Schäden, die sich in einer Zerstörung der grauen Substanz in allen kortikalen und subkortikalen Bereichen manifestieren. Die Hirnschäden treten offenbar zuerst an den peripheren Knoten auf, was Rehabilitation als praktikable Intervention nahe legt.

Seit kurzem werden Eisenchelatoren und Antioxidantien als neue Therapieansätze bei neurodegenerativen Erkrankungen erwogen. Die Ergebnisse von MULTIMODAL MRT IN HD- bestätigen die Angemessenheit dieser Strategien und setzen gleichzeitig den Schwerpunkt auf die Kontrolle von Eisenwerten und Gewebeintegrität. Damit könnte eine Kombination von Relaxometrie, MRT und Überwachung der grauen/weißen Substanz im Gehirn Aufschluss über die Entstehung und Progression einer HD geben.